La trisomia 21 nelle ricerche recenti.

Nelle cellule del corpo umano ci sono 23 coppie di cromosomi, ereditati da entrambi i genitori.

La presenza nelle cellule di tre cromosomi 21 invece di due determina una condizione anomala detta trisomia 21.

Il dott. Langdon Down nel 1866 descrisse l’insieme delle caratteristiche delle persone trisomiche, detto sindrome, che da lui prese il nome. La sua era una enunciazione dell’aspetto fisico e comportamentale, senza studiare le cause dell’anomalia.

Sarà il dott. Jérôme Lejeune, nel 1959, a scoprire che la causa stava proprio in una sovrabbondanza di cromosomi 21 nel patrimonio genetico delle persone con la sindrome descritta dal dott. Down. Per questa scoperta il dott. Lejeune fu candidato al Nobel. Negli anni successivi dedicò tutte le sue energie a cercare una cura ma morì con il rimpianto di non essere riuscito a trovare il modo di controllare gli effetti dell’anomalia. Inserito in un’orchestra consonante, il cromosoma in eccesso suona un assolo accelerato facendo stonare tutta l’esecuzione. Questo il paragone che Lejeune soleva fare per spiegare il malfunzionamento delle persone con trisomia rispetto ai normali individui.

Il dott. Lejeune sperava di trovare il sistema per guarire le persone affette da questa patologia assumendo come missione il convincimento che la scienza deve indirizzare i suoi sforzi a migliorare la qualità della vita piuttosto che ad affinare le diagnosi prenatali per conoscere la mappa genetica del bambino e decidere di accettarlo oppure abortirlo. La scienza continua a studiare la sindrome di down con tanti ricercatori che, come eredi della sapiente dedizione di Lejeune, cercano di intuire le vie da percorrere considerando che il cromosoma in eccesso indichi il motivo sintomatico del problema. In un recente seminario il prof. Pierluigi Strippoli, biologo ricercatore all’Università di Bologna, ha riferito sullo stato attuale degli studi sulla trisomia esponendo alcune ipotesi che definirebbero il diverso funzionamento della cellula con trisomia 21 e le possibili strade per ridurre i problemi conseguenti.

Alcuni anni fa si era pensato che il cromosoma in eccesso accelerasse il consumo delle sostanze nutritive provocando una carenza che provocava il malfunzionamento degli organi. La somministrazione di maggiori quantità di sostanze organiche, secondo questa tesi, sembrava essere una soluzione, ma l’esperienza non pare abbia dato risultato.

La sperimentazione attuale aspira all’estirpazione del cromosoma di troppo o di parte di esso per riportare a un equilibrio gli elementi delle cellule. Questi studi sono ancora troppo abbozzati per poter divenire praticabili in tempi ragionevolmente brevi, se mai potranno realizzarsi, dato che il rischio di deleterie conseguenze appare molto alto.

Il prof. Strippoli ha illustrato il lavoro che la sua equipe sta facendo per tentare di alleggerire le conseguenze della trisomia. Il carico cromosomico in eccesso induce a pensare a un’intossicazione dell’organismo. L’ipotesi di una terapia disintossicante sembra percorribile, si tratterà di controllare se darà dei risultati significativi.

Nella visione del tempo attuale, edonisticamente tesa a valorizzare la perfezione fisica e a evitare complicazioni e problemi, il triste destino di tanti nascituri impotenti a cui non viene consentito di fare tutto il proprio percorso di vita perché una diagnosi prenatale rivela una scomoda trisomia è una realtà frequente. Cercare la strada per controllare i secondari effetti della sindrome accettando la sfida della disabilità sicuramente dimostra che la scienza mette i suoi saperi al servizio di ogni essere senza escludere i più deboli salutando ogni creatura che viene al mondo come un contributo al genere umano a prescindere dalla sua condizione genetica.

Dal giornale “Dadi esagonali” N. 1 – Giugno 2013